home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0396 / 03965.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  7.3 KB  |  180 lines
  1. $Unique_ID{BRK03965}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Mannosidosis}
  4. $Subject{Mannosidosis Lysosomal Alpha-D-Mannosidase Deficiency
  5. Mucopolysaccharidosis, Type I Pseudo-Hurler Polydystrophy }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1987, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders,
  10. Inc.
  11.  
  12. 420:
  13. Mannosidosis
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible the main title of the article (Mannosidosis) is not the
  17. name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to
  18. find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by
  19. this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Lysosomal Alpha-D-Mannosidase Deficiency
  24.  
  25. Information on the following diseases can be found in the Related
  26. Disorders section of this report:
  27.  
  28.      Mucopolysaccharidosis, Type I
  29.      Pseudo-Hurler Polydystrophy
  30.  
  31. General Discussion
  32.  
  33. ** REMINDER **
  34. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  35. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  36. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  37. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  38. section of this report.
  39.  
  40.  
  41. Mannosidosis is a genetic disorder characterized by a lysosomal enzyme
  42. deficiency resulting in progressive mental and physical deterioration.  A
  43. deficiency of the enzyme alpha-D-mannosidase causes the symptoms of this
  44. disorder which can vary in severity.  Symptoms of the most severe form may
  45. begin within the first year of life while a milder form may begin during
  46. juvenile or adult years.
  47.  
  48. Symptoms
  49.  
  50. Symptoms of the most severe form of Mannosidosis may begin within the first
  51. year of life.  This form is characterized by rapid progression of mental
  52. retardation, liver and spleen enlargement, skeletal abnormalities, and coarse
  53. facial features.  A milder form of this disorder involves normal early
  54. development although mild to moderate mental retardation may develop during
  55. childhood or adolescence.  The clinical progression of the disease appears to
  56. slow down or stop beyond school age in some patients.
  57.  
  58. Facial abnormalities such as a prominent forehead and jaw, a flattened
  59. nose, widely spaced or unevenly developed teeth, a thick tongue and lips, and
  60. clouded eye lenses or corneas may develop in both forms of Mannosidosis.  The
  61. abdomen may become distended with enlargement of the liver and spleen.
  62. Growth rates can fluctuate with accelerated early growth, but subsequent
  63. impaired growth causing short stature.  Thin arms and/or legs with stiff
  64. joints may develop.  Spinal abnormalities may lead to extreme curvature in
  65. some cases.  A diminished immune system response can make patients overly
  66. susceptible to bacterial infections, particularly of the respiratory system.
  67. Hearing loss may occur in either form of Mannosidosis.
  68.  
  69. Causes
  70.  
  71. Mannosidosis is inherited as an autosomal recessive trait.  (Human traits
  72. including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of
  73. two genes for that condition, one received from the father and one from the
  74. mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a
  75. person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives
  76. one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier
  77. for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting
  78. the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a
  79. recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children
  80. will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of
  81. their children will receive both normal genes, one from each parent and will
  82. be genetically normal.)
  83.  
  84. Symptoms are caused by an inborn error of enzyme metabolism involving
  85. abnormal accumulations of carbohydrate compounds (mannose-rich glycoproteins
  86. and oligosaccharides) in various tissues and body fluids.
  87.  
  88. Affected Population
  89.  
  90. Mannosidosis is a very rare disorder probably affecting only a few hundred
  91. people in the United States.  This disorder affects males and females in
  92. equal numbers.
  93.  
  94. Related Disorders
  95.  
  96. Symptoms of the following disorders can be similar to Mannosidosis.
  97. Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  98.  
  99. Mucopolysaccharidoses (MPS disorders) are a group of rare genetic
  100. disorders caused by the deficiency of one of ten specific lysosomal enzymes,
  101. resulting in an inability to metabolize complex carbohydrates
  102. (mucopolysaccharides) into simpler molecules.  The accumulation of these
  103. large, undegraded mucopolysaccharides in the cells of the body causes a
  104. number of physical symptoms and abnormalities.  A deficiency of the enzyme
  105. alpha-L-iduronidase causes symptoms of Type I MPS disorders.  (For more
  106. information on MPS Disorders, choose "MPS" as your search term in the Rare
  107. Disease Database).
  108.  
  109. Pseudo-Hurler Polydystrophy (Mucolipidosis III) is a genetic disorder
  110. beginning during childhood.  This disorder is characterized by symptoms such
  111. as painless joint stiffness, decreased mobility, short stature, some
  112. coarseness of the facial features, mild mental retardation, multiple
  113. defective bone formations, and aortic valve heart disease.  Mobility may
  114. gradually diminish until puberty after which no further changes occur.
  115. Pseudo-Hurler Polydystrophy is a milder form of I-cell Disease (Mucolipidosis
  116. II).  (For more information on Pseudo-Hurler Polydystrophy, use "I-Cell" as
  117. your search term in the Rare Disease Database).
  118.  
  119. Therapies:  Standard
  120.  
  121. Treatment of Mannosidosis is symptomatic and supportive.  Genetic counseling
  122. may be of benefit for patients and their families.
  123.  
  124. Therapies:  Investigational
  125.  
  126. Bone marrow transplants as a means of enzyme replacement is under
  127. investigation for treatment of lysosomal storage disorders, such as
  128. Mannosidosis.  More research is needed before direct enzyme replacement
  129. therapy or bone marrow transplants can be recommended for use in treating
  130. patients with Mannosidosis.
  131.  
  132. Pediatric hematologists are developing an international registry for
  133. Blackfan-Diamond Anemia.  Families are urged to contact:
  134.  
  135.      Dr. Blanche P. Alter
  136.      Mt. Sinai Medical Center
  137.      Division of Hematology
  138.      One Gustave Levy Place
  139.      New York, NY  10029
  140.      (212) 241-8109
  141.  
  142. This disease entry is based upon medical information available through
  143. March 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  144. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  145. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  146. current information about this disorder.
  147.  
  148. Resources
  149.  
  150. For more information on Mannosidosis, please contact:
  151.  
  152.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  153.      P.O. Box 8923
  154.      New Fairfield, CT  06812-1783
  155.      (203) 736-6518
  156.  
  157.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  158.      Box NDDIC
  159.      Bethesda, MD  20892
  160.      (301) 468-6344
  161.  
  162.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  163.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  164.      Crewe CW1 1XN, England
  165.      Telephone:  (0270) 250244
  166.  
  167. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  168.  
  169.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  170.      1275 Mamaroneck Avenue
  171.      White Plains, NY  10605
  172.      (914) 428-7100
  173.  
  174.      Alliance of Genetic Support Groups
  175.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  176.      Chevy Chase, MD  20815
  177.      (800) 336-GENE
  178.      (301) 652-5553
  179.  
  180.